Ricerca
S.C. Laboratorio di genetica umana
Presso la S.C. vi è una lunga tradizione di ricerca che ha permesso di trasferire rapidamente cultura e tecnologia all'attività assistenziale.
Le principali linee di ricerche riguardano anomalie cromosomiche; patologie con associato ritardo mentale (RM), epilessie su base genetica, sordità, osteocondrodisplasie.
I progetti vengono realizzati con finanziamenti ad hoc da: Fondazione Telethon, Ministero della Salute e altre Fondazioni private.
I progetti attualmente in corso:
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From FOXP3 mutation to IPEX: genotype−phenotype, pathogenetic mechanisms and therapeutic options. Fondazione - Telethon 2008 - 2010.
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Galliera Genetic Bank, Fondazione Telethon 2008 - 2012.
- Analisi dei Risultati di 30 Anni di esperienza di Diagnosi Prenatale per le anomalie genetiche come base per lo sviluppo e validazioni di protocolli diagnostici innovativi, Ministero Salute 2009 – 2010 ( in collaborazione con la SSD Genetica Medica).
- Cellule Staminali Mesenchimali da Liquido Amniotico, Fondazione Carige 2009- 2010.
- Analisi Funzionale con Minigeni di Varianti Genomiche di MYH7, MYBPC3 e TNNT2 Identificate in Soggetti Affetti da Cardiomiopatia Ipertrofica, Comitato Scientifico dell’E.O. Galliera 2009- 2010.
