Presso la S.C. vi è una lunga tradizione di ricerca che ha permesso di trasferire rapidamente cultura e tecnologia all'attività assistenziale.

Le principali linee di ricerche riguardano anomalie cromosomiche; patologie con associato ritardo mentale (RM), epilessie su base genetica, sordità, osteocondrodisplasie.
I progetti vengono realizzati con finanziamenti ad hoc da: Fondazione Telethon, Ministero della Salute e altre Fondazioni private.

I progetti attualmente in corso:

• From FOXP3 mutation to IPEX: genotype−phenotype, pathogenetic mechanisms and therapeutic options. Fondazione - Telethon 2008 - 2010.
• Galliera Genetic Bank, Fondazione Telethon 2008 - 2012.
• Analisi dei Risultati di 30 Anni di esperienza di Diagnosi Prenatale per le anomalie genetiche come base per lo sviluppo e validazioni di protocolli diagnostici innovativi, Ministero Salute  2009 - 2010 ( in collaborazione con la SSD  Genetica Medica).
• Cellule Staminali Mesenchimali da Liquido Amniotico, Fondazione Carige  2009 - 2010.
• Analisi Funzionale con Minigeni di Varianti  Genomiche di   MYH7, MYBPC3 e TNNT2  Identificate in Soggetti Affetti da Cardiomiopatia Ipertrofica,   Comitato Scientifico dell’E.O. Galliera 2009 - 2010.
• Hereditary, molecular and environmental factors in the pancreatic cancer early diagnosis, Ministero della Salute 2008 -2010.
• Aspetti diagnostici, patogenetici e riabilitativi delle malattie neurodegenerative ereditarie Ministero Salute 2008 - 2009.
• Espansione in vitro e utilizzo in vivo di cellule staminali mesenchimali umane a fini trapiantologici. Regione Liguria (Limonte) 2009 - 2010.
• Ipogonadismo Ipogonadotropo idiopatico e Sindrome di Kallmann, Università Milano 2008 - 2010.