La Struttura complessa Laboratorio di genetica umana è una struttura specialistica che effettua prestazioni rivolte a persone che sono affette da una patologia su base genetica o che sono a rischio di svilupparla o a rischio di trasmetterla.

Presso la Struttura vengono effettuati test genetici per l'identificazione in epoca pre e post natale di malattie su base genetica.

E' dotata di tutte le più moderne apparecchiature per l'impiego delle tecniche di citogenetica e genetica molecolare, finalizzate all'esecuzione di test genetici, e usufruisce dei più aggiornati database quali ausilio per la gestione dei test genetici.

I test genetici sono gestiti secondo le linee guida, i protocolli, i controlli di qualità e le norme sul trattamento dei dati genetici nazionali ed europei. Sono preceduti da un colloquio pre test durante il quale sono fornite informazioni sulle caratteristiche e sui possibili risultati del test, e viene acquisito il consenso informato.

La Struttura, punto di riferimento nazionale per le attività svolte, collabora attivamente con le diverse Strutture del Dipartimento, in particolare l'attività si integra con la collaborazione della S.S.D. Genetica medica, e con altre dell'Ente.
Nel 2008 ha conseguito la Certificazione di S.G.Q. secondo le norme UNI EN ISO 9001:2008 e ISO 15189/2007.

La Struttura è organizzata in 4 settori (ciascuno con un dirigente responsabile): Citogenetica; Genetica Molecolare; Microcitemia e Galliera Genetic Bank.

Settore Citogenetica
L'indagine citogenetica è finalizzata all'individuazione delle anomalie cromosomiche in epoca pre e post natale. Le alterazioni del cariotipo hanno un'elevata frequenza nella popolazione (sono presenti in circa 1 neonato su 100) e sono responsabili di molte affezioni che colpiscono l'uomo. Le indagini vengono eseguite utilizzando le più recenti tecniche, compresa la citogenetica molecolare per la caratterizzazione di riarrangiamenti complessi, marker sovrannumerari e alterazioni criptiche subtelomeriche. L'indagine fetale è effettuata su tessuto trofoblastico, su liquido amniotico, su sangue fetale, a seconda delle indicazioni e delle necessità.

Settore Genetica Molecolare
Le indagini di genetica molecolare consentono lo studio delle mutazioni geniche, in epoca pre e post-natale, attraverso l'analisi diretta del DNA o dell'RNA. L'evoluzione dei sistemi di sequenziamento del DNA e il sempre crescente numero di geni malattia identificati rende necessario che le acquisizioni della ricerca vengano rapidamente trasferite alla diagnostica. Nel settore vengono identificate numerose patologie geniche: talassemie ed emoglobinopatie, fibrosi cistica, trombofilie, sindrome dell'X-fragile, sindromi con associato ritardo mentale, epilessie, sordità sindromiche e non, osteocondrodisplasie, febbre mediterranea e altre rarissime patologie.

Settore Microcitemia
Le indagini hanno la finalità di individuare, con tecniche biochimiche e molecolari, soggetti portatori affetti da malattie dovute ad alterazioni della sintesi o della struttura dell'emoglobina. Le talassemie e le emoglobinopatie e il deficit dell'enzima glucoso-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), la cui carenza provoca la ben nota malattia detta "favismo", sono tra le più frequenti malattie geniche presenti nel bacino del Mediterraneo. Inoltre vengono identificate alterazioni del metabolismo del ferro causa di emocromatosi ereditaria.

Banca Cellule "Galliera Genetic Bank"
Dal 1983 è attiva, presso il Laboratorio di Genetica Umana, una Banca Cellule ove sono conservati numerosissimi campioni di: colture cellulari, linee linfoblastoidi, tessuti, DNA, ecc. relativi a patologie genetiche.
I campioni sono conservati, secondo le raccomandazioni delle linee guida italiane ed europee e seguendo le norme della legge sulla privacy per il trattamento dei dati genetici (DL n.196 del 30-6-2003). (http://ggb.galliera.it).
La GGB è in parte supportata dalla Fondazione Telethon