Attività di medicina fetale e perinatale

Il concetto del "feto come paziente" non è recentissimo, ma trova ora impulso eccezionale in virtù anche degli enormi progressi tecnici nel campo della diagnostica per immagini e dell'acquisizione di una grande quantità di conoscenze sulla fisiologia e sulla patologia del feto.

Richiede un approccio multidisciplinare che coinvolga esperti nel campo della medicina fetale e della radiodiagnostica, genetisti, ostetrici, perinatologi, chirurghi pediatri, anatomo-patologi.

L'integrazione multispecialistica rappresenta la miglior risposta possibile alla moderna richiesta di tutela del benessere materno-infantile, permettendo la formulazione di una diagnosi e una prognosi più precisa, e, conseguentemente, la proposizione del miglior management possibile della gravidanza nella salvaguardia congiunta della salute della madre e del feto.

Alla luce delle precedenti considerazioni si evince come l'attività clinica della Struttura sia rivolta allo screening, diagnosi, management e terapia delle differenti patologie del feto nelle gravidanze a basso e ad alto rischio.

Attività di screening

Test di screening delle aneuploidie: comprendono screening ecografici, biochimici e combinati, quali la valutazione della translucenza nucale, il test combinato, ed il tritest. Consistono nella valutazione di alcune strutture embrionali/fetali (es: translucenza nucale) e/o nel dosaggio di diverse sostanze su sangue materno. Presentano il vantaggio di non essere invasivi, e quindi, a differenza delle procedure invasive di diagnosi prenatale, non sono gravati da rischio di aborto. Sono indicati in:

• Pazienti a basso rischio di anomalia cromosomica.
• Pazienti ad alto rischio che non desiderino sottoporsi a metodiche invasive di diagnosi prenatale che comportano un rischio di aborto aggiuntivo di circa lo 0.5-1%.
• Screening delle malformazioni fetali (nelle gravidanze a basso rischio): viene eseguito mediante ecografia di I livello, secondo le linee guida delle principali Società nazionali ed internazionali di ecografia.

Attività diagnostiche

• Diagnosi delle anomalie cromosomiche o geniche del feto mediante indagine invasiva del I trimestre (villocentesi) o del II trimestre (amniocentesi, cordocentesi) nelle gravidanze a rischio aumentato.
• Diagnosi delle infezioni fetali (toxoplasmosi, CMV) mediante indagini invasive nel II trimestre (amniocentesi).
• Diagnosi delle malformazioni fetali: viene eseguita mediante ecografia di II-III livello da operatori esperti nel campo della Medicina Fetale mediante ecografia bidimensionale, Doppler pulsato, Color Doppler e Power Doppler, con sonde addominali e vaginali.
• Diagnosi dei ritardi di crescita intrauterini (IUGR) e, più in generale, della "sofferenza" fetale legata a diverse patologie della gravidanza quali l'ipertensione gestazionale e la preeclampsia: viene eseguita mediante valutazione biometrica e comportamentale del feto, valutazione Doppler materno e fetale, dei distretti arteriosi e venosi, ai fini della valutazione della gravità della patologia e per la determinazione di un corretto timing del parto.

Attività terapeutiche "in utero" riguardano:

• La terapia dell'anemia fetale grave conseguente, ad esempio, ad alloimmunizzazione Rh o ad infezione da Parvovirus B19. Si effettua mediante una o più trasfusioni in utero a livello della vena ombelicale, nel suo tratto cordonale o intraepatico. Si riesce in tal modo a raggiungere un'epoca gestazionale compatibile con la sopravvivenza extrauterina. Nonostante i rischi della procedura, le percentuali di sopravvivenza dei feti affetti da queste patologie risultano così notevolmente aumentate.
• Interventi di chirurgia fetale, quali prelievi di liquidi da organi ed apparati fetali (cistocentesi, pielocentesi, paracentesi, toracentesi, aspirazione di formazioni cistiche ovariche ed intratoraciche), previa curarizzazione fetale.

Ulteriori approfondimenti