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Laboratorio di genetica umana

Dipartimento: area delle scienze genetiche e IBMDR

Sede e modalità d'accesso

La Struttura è stata trasferita presso l'IRCCS “G. Gaslini”.

 

Descrizione

La Struttura è finalizzata alla diagnosi di laboratorio di malattie genetiche e all’esecuzione e refertazione di test genetici. Il Laboratorio è suddiviso nei Settori: citogenetica, genetica molecolare, microcitemia e Galliera genetic bank.
Il laboratorio svolge indagini genetiche pre e postnatale per le seguenti patologie:Test Genetici di Citogenetica (diagnosi delle anomalie cromosomiche), Test Genetici sul DNA (per diagnosi di: Cardiomiopatie ipertrofiche, Displasie scheletriche, Emocromatosi, Epilessia, Favismo molecolare, Febbre mediterranea, Fibrosi cistica, Malformazioni craniche, Sindrome di Gilbert, Sindromi correlate a del ritardo mentale, Sterilità maschile, Talassemie ed altre Emoglobinopatie) e Test Genetici biochimici (per la diagnosi di: Favismo molecolare, Talassemie ed altre Emoglobinopatie). Viene eseguita la diagnosi prenatale nei casi pertinenti.

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