Attività ed indirizzi terapeutici

S.S.C. Fisiopatologia preconcezionale e prenatale

Il concetto del ‘feto come paziente’ non è recentissimo, ma trova ora impulso in virtù anche dei progressi tecnici nel campo della diagnostica per immagini e dell'acquisizione di una grande quantità di conoscenze sulla fisiologia e sulla patologia del feto. L’approccio multidisciplinare coinvolge esperti nel campo della medicina fetale e della radiodiagnostica, genetisti, ostetrici, perinatologi, chirurghi pediatrici, anatomo-patologi. L'integrazione multispecialistica è la miglior risposta alla moderna richiesta di tutela del benessere materno-infantile, permettendo la formulazione di diagnosi e prognosi più precise, e del miglior management della gravidanza sia per la madre che del feto.

L'attività clinica della struttura è rivolta allo screening, diagnosi e management delle differenti patologie del feto nelle gravidanze a basso e ad alto rischio.

Attività di screening

Test di screening delle aneuploidie: comprendono screening ecografici, biochimici e combinati, quali la valutazione della translucenza nucale ed il test combinato. Consistono nella valutazione di alcune strutture embrionali/fetali (es: translucenza nucale) e/o nel dosaggio di diverse sostanze su sangue materno. Presentano il vantaggio di non essere invasivi, e quindi, a differenza delle procedure invasive di diagnosi prenatale, non sono gravati da rischio di aborto. Sono indicati in:

  • Pazienti a basso rischio di anomalia cromosomica.
  • Pazienti ad alto rischio che non desiderino sottoporsi a metodiche invasive di diagnosi prenatale che comportano un rischio di aborto aggiuntivo di circa lo 0.5-1%.
  • Screening delle malformazioni fetali (nelle gravidanze a basso rischio): viene eseguito mediante ecografia di I livello, secondo le linee guida delle principali Società nazionali ed internazionali di ecografia.
Il test di screening delle aneuploidie nel I trimestre (test combinato) viene effettuato in tutti i casi da operatori accreditati presso la Fetal Medicine Foundation di Londra (controlla su https://fetalmedicine.org/nuchal-translucency-scan) e sottoposti a verifica di qualità annuale.

Attività diagnostiche

  • Diagnosi delle anomalie cromosomiche o geniche del feto mediante indagine invasiva del II trimestre (amniocentesi) nelle gravidanze a rischio aumentato.
  • Diagnosi delle infezioni fetali (toxoplasmosi, CMV) mediante indagini invasive nel II trimestre (amniocentesi).
  • Diagnosi delle malformazioni fetali: viene eseguita mediante ecografia di II-III livello da operatori esperti nel campo della Medicina Fetale mediante ecografia bidimensionale, Doppler pulsato, Color Doppler e Power Doppler, con sonde addominali e vaginali.
  • Diagnosi dei ritardi di crescita intrauterini (IUGR) e, più in generale, della "sofferenza" fetale legata a diverse patologie della gravidanza quali l'ipertensione gestazionale e la preeclampsia: viene eseguita mediante valutazione biometrica e comportamentale del feto, valutazione Doppler materno e fetale, dei distretti arteriosi e venosi, ai fini della valutazione della gravità della patologia e per la determinazione di un corretto timing del parto.

Ulteriori approfondimenti

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