Attività ed indirizzi terapeutici
Offerta assistenziale
Le prestazioni sono rappresentate dalla visita specialistica di Genetica Medica, in regime ambulatoriale o di consulenza, e dalla consulenza genetica per persone e famiglie affette da malattie genetiche, o a rischio di essere affette o a rischio di trasmettere malattie genetiche – con particolare riguardo a:
- persone con diagnosi o sospetto diagnostico di condizioni familiari con manifestazioni neurologiche o neuromuscolari, e loro familiari;
- persone con diagnosi o sospetto diagnostico di condizioni familiari con manifestazioni neoplastiche, e loro familiari;
- persone e famiglie con condizioni su base genetica a esordio in età adulta;
- persone e famiglie in follow-up, già precedentemente in carico presso la SSD Genetica Medica.
Inoltre, per le persone in cura presso l’Ente, i medici della struttura attuano consulenze per:
- applicazioni cliniche di analisi farmacogenetiche;
- valutazione di possibili effetti di esposizione a radiazioni ionizzanti.
Le visite in corso di gravidanza sono attualmente sospese; in base a accordi stabiliti tra le rispettive direzioni sanitarie consigliamo di rivolgersi alle strutture dell’IRCCS Istituto Gaslini di Genova. Pazienti e famiglie che rientrino nelle seguenti aree vengono reindirizzati presso le strutture dell’IRCCS Istituto Gaslini:
- diagnostica prenatale in famiglie che non siano già state precedentemente in carico presso la SSD Genetica Medica;
- nuovi casi di pazienti con anomalie congenite, in epoca neonatale e infantile.
La visita di genetica medica, in funzione della condizione e del percorso di cura appropriato, include:
- la valutazione clinica complessiva, inclusa la raccolta della storia personale, patologica e familiare
- l’inquadramento diagnostico;
- l’eventuale prescrizione di indagini strumentali o di laboratorio, inclusi i test genetici
- la consulenza genetica all’interessato/a e alla famiglia, se coinvolta.
La visita ambulatoriale di genetica medica può essere richiesta da medici di medicina generale, da pediatri di libera scelta e da medici specialisti, secondo le modalità stabilite dal Servizio Sanitario Regionale.
Per le persone già in cura presso l’EO Ospedali Galliera, in regime di ricovero o day-hospital o day-service, la visita di genetica medica in consulenza può essere richiesta dai medici dell’Ente, secondo le procedure standard.
