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Trasferimento Laboratorio di genetica umana

Dal 1° gennaio 2019 il Laboratorio di genetica umana è trasferito presso l'IRCCS “G. Gaslini”.

Per informazioni contattare i seguenti numeri telefonici:

010 563 63974
010 563 63967

 

La Struttura è finalizzata alla diagnosi di laboratorio di malattie genetiche e all’esecuzione e refertazione di test genetici.

Il Laboratorio svolge indagini genetiche pre e postnatale per le seguenti patologie:
Test Genetici di Citogenetica (diagnosi delle anomalie cromosomiche), Test Genetici sul DNA (per diagnosi di: Cardiomiopatie ipertrofiche, Displasie scheletriche, Emocromatosi, Epilessia, Favismo molecolare, Febbre mediterranea, Fibrosi cistica, Malformazioni craniche, Sindrome di Gilbert, Sindromi correlate a del ritardo mentale, Sterilità maschile, Talassemie ed altre Emoglobinopatie) e Test Genetici biochimici (per la diagnosi di: Favismo molecolare, Talassemie ed altre Emoglobinopatie). Viene eseguita la diagnosi prenatale nei casi pertinenti.

 

IRCCS G. Gaslini

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